লোডিং...
Congenital contractural arachnodactyly due to a novel splice site mutation in the FBN2 gene
Congenital contractural arachnodactyly is a rare autosomal dominant disorder characterized by crumpled ears, congenital contractures, arachnodactyly and scoliosis. Only few cases have been described to date. Here we report a newborn with congenital contractures, crumpled ears and scoliosis. Molecula...
সংরক্ষণ করুন:
| প্রকাশিত: | J Pediatr Genet |
|---|---|
| প্রধান লেখক: | , , , , , , , , |
| বিন্যাস: | Artigo |
| ভাষা: | Inglês |
| প্রকাশিত: |
Georg Thieme Verlag KG
2014
|
| অনলাইন ব্যবহার করুন: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5020994/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27625873 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.3233/PGE-14093 |
| ট্যাগগুলো: |
ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!
|