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Nephronophthisis

Nephronophthisis (NPHP) is a childhood cystic kidney disease, which almost invariably leads to end-stage renal disease in those affected. Recognition and diagnosis requires clinical suspicion, biochemical evaluation, renal imaging and historically, renal biopsy. Modern molecular genetics now allows...

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Detalhes bibliográficos
Publicado no:J Pediatr Genet
Main Authors: Srivastava, Shalabh, Sayer, John A.
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: Georg Thieme Verlag KG 2014
Assuntos:
Acesso em linha:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5020989/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27625867
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.3233/PGE-14086
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