تحميل...
The recurrent causal mutation for osteogenesis imperfecta type V occurs at a highly methylated CpG dinucleotide within the IFITM5 gene
Recent studies have identified the molecular defect underlying autosomal dominant osteogenesis imperfecta (OI) type V. Unlike all other OI types, which are characterized by high genetic heterogeneity, OI type V appears consistently associated to a unique de novo C>T transition within the 5′ UTR o...
محفوظ في:
| الحاوية / القاعدة: | J Pediatr Genet |
|---|---|
| المؤلفون الرئيسيون: | , , , , , |
| التنسيق: | Artigo |
| اللغة: | Inglês |
| منشور في: |
Georg Thieme Verlag KG
2014
|
| الوصول للمادة أونلاين: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5020982/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27625865 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.3233/PGE-14079 |
| الوسوم: |
إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!
|