Φορτώνει......

A rare case of de novo mosaicism: Deletion 18p and isochromosome 18q syndrome

Monosomy 18p syndrome is a rare chromosomal disorder with varying phenotypic and clinical manifestations. Dysmorphism, growth delay, delayed speech and mental retardation are a few of the commonest features observed. The cytogenetic findings also vary and may comprise a pure deletion of the entire 1...

Πλήρης περιγραφή

Αποθηκεύτηκε σε:
Λεπτομέρειες βιβλιογραφικής εγγραφής
Τόπος έκδοσης:J Pediatr Genet
Κύριοι συγγραφείς: Udayakumar, Achandira M., Al-Kindy, Adila
Μορφή: Artigo
Γλώσσα:Inglês
Έκδοση: Georg Thieme Verlag KG 2013
Διαθέσιμο Online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5020969/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27625852
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.3233/PGE-13058
Ετικέτες: Προσθήκη ετικέτας
Δεν υπάρχουν, Καταχωρήστε ετικέτα πρώτοι!