Đang tải...
Lowe syndrome/Dent-2 disease: A comprehensive review of known and novel aspects
The oculocerebrorenal syndrome of Lowe is a rare X-linked multisystemic disorder characterized by the triad of congenital cataracts, cognitive and behavioral impairment and a renal proximal tubulopathy in almost all of the patients. Whereas the ocular manifestations and severe hypotonia are present...
Đã lưu trong:
| Xuất bản năm: | J Pediatr Genet |
|---|---|
| Những tác giả chính: | , , |
| Định dạng: | Artigo |
| Ngôn ngữ: | Inglês |
| Được phát hành: |
Georg Thieme Verlag KG
2013
|
| Truy cập trực tuyến: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5020960/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27625841 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.3233/PGE-13049 |
| Các nhãn: |
Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!
|