Đang tải...

Lowe syndrome/Dent-2 disease: A comprehensive review of known and novel aspects

The oculocerebrorenal syndrome of Lowe is a rare X-linked multisystemic disorder characterized by the triad of congenital cataracts, cognitive and behavioral impairment and a renal proximal tubulopathy in almost all of the patients. Whereas the ocular manifestations and severe hypotonia are present...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:J Pediatr Genet
Những tác giả chính: Recker, Florian, Reutter, Heiko, Ludwig, Michael
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: Georg Thieme Verlag KG 2013
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5020960/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27625841
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.3233/PGE-13049
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!