Complete androgen insensitivity syndrome caused by a deep intronic pseudoexon-activating mutation in the androgen receptor gene

Mutations in the X-linked androgen receptor (AR) gene underlie complete androgen insensitivity syndrome (CAIS), the most common cause of 46,XY sex reversal. Molecular genetic diagnosis of CAIS, however, remains uncertain in patients who show normal coding region of AR. Here, we describe a novel mech...

Full beskrivning

Sparad:
Bibliografiska uppgifter
I publikationen:Sci Rep
Huvudupphovsmän: Känsäkoski, Johanna, Jääskeläinen, Jarmo, Jääskeläinen, Tiina, Tommiska, Johanna, Saarinen, Lilli, Lehtonen, Rainer, Hautaniemi, Sampsa, Frilander, Mikko J., Palvimo, Jorma J., Toppari, Jorma, Raivio, Taneli
Materialtyp: Artigo
Språk:Inglês
Publicerad: Nature Publishing Group 2016
Ämnen:
Article
Länkar:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5016895/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27609317
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/srep32819
Taggar: Lägg till en tagg
Inga taggar, Lägg till första taggen!

Liknande verk