Variants in HNRNPH2 on the X Chromosome Are Associated with a Neurodevelopmental Disorder in Females

Via whole-exome sequencing, we identified six females from independent families with a common neurodevelopmental phenotype including developmental delay, intellectual disability, autism, hypotonia, and seizures, all with de novo predicted deleterious variants in the nuclear localization signal of He...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
הוצא לאור ב:Am J Hum Genet
Main Authors: Bain, Jennifer M., Cho, Megan T., Telegrafi, Aida, Wilson, Ashley, Brooks, Susan, Botti, Christina, Gowans, Gordon, Autullo, Leigh Anne, Krishnamurthy, Vidya, Willing, Marcia C., Toler, Tomi L., Ben-Zev, Bruria, Elpeleg, Orly, Shen, Yufeng, Retterer, Kyle, Monaghan, Kristin G., Chung, Wendy K.
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: Elsevier 2016
נושאים:
Report
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5011042/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27545675
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2016.06.028
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!

פריטים דומים