Biallelic Variants in UBA5 Link Dysfunctional UFM1 Ubiquitin-like Modifier Pathway to Severe Infantile-Onset Encephalopathy

The ubiquitin fold modifier 1 (UFM1) cascade is a recently identified evolutionarily conserved ubiquitin-like modification system whose function and link to human disease have remained largely uncharacterized. By using exome sequencing in Finnish individuals with severe epileptic syndromes, we ident...

Πλήρης περιγραφή

Αποθηκεύτηκε σε:
Λεπτομέρειες βιβλιογραφικής εγγραφής
Τόπος έκδοσης:Am J Hum Genet
Κύριοι συγγραφείς: Muona, Mikko, Ishimura, Ryosuke, Laari, Anni, Ichimura, Yoshinobu, Linnankivi, Tarja, Keski-Filppula, Riikka, Herva, Riitta, Rantala, Heikki, Paetau, Anders, Pöyhönen, Minna, Obata, Miki, Uemura, Takefumi, Karhu, Thomas, Bizen, Norihisa, Takebayashi, Hirohide, McKee, Shane, Parker, Michael J., Akawi, Nadia, McRae, Jeremy, Hurles, Matthew E., Kuismin, Outi, Kurki, Mitja I., Anttonen, Anna-Kaisa, Tanaka, Keiji, Palotie, Aarno, Waguri, Satoshi, Lehesjoki, Anna-Elina, Komatsu, Masaaki
Μορφή: Artigo
Γλώσσα:Inglês
Έκδοση: Elsevier 2016
Θέματα:
Report
Διαθέσιμο Online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5010641/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27545674
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2016.06.020
Ετικέτες: Προσθήκη ετικέτας
Δεν υπάρχουν, Καταχωρήστε ετικέτα πρώτοι!

Παρόμοια τεκμήρια