Mutations of DEPDC5 cause autosomal dominant focal epilepsies

The main familial focal epilepsies of childhood are autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy, familial temporal lobe epilepsy and familial focal epilepsy with variable foci. A frameshift mutation in the DEPDC5 (DEP domain containing protein 5) gene was identified in a family with focal epi...

Volledige beschrijving

Bewaard in:
Bibliografische gegevens
Gepubliceerd in:Nat Genet
Hoofdauteurs: Ishida, Saeko, Picard, Fabienne, Rudolf, Gabrielle, Noé, Eric, Achaz, Guillaume, Thomas, Pierre, Genton, Pierre, Mundwiller, Emeline, Wolff, Markus, Marescaux, Christian, Miles, Richard, Baulac, Michel, Hirsch, Edouard, Leguern, Eric, Baulac, Stéphanie
Formaat: Artigo
Taal:Inglês
Gepubliceerd in: 2013
Onderwerpen:
Article
Online toegang:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5010101/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23542701
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/ng.2601
Tags: Voeg label toe
Geen labels, Wees de eerste die dit record labelt!

Gelijkaardige items