تحميل...
Ataxia, dystonia and myoclonus in adult patients with Niemann-Pick type C
BACKGROUND: Niemann-Pick type C (NP-C) is a rare autosomal recessive progressive neurodegenerative disorder caused by mutations in the NP-C 1 or 2 gene. Besides visceral symptoms, presentation in adolescent and adult onset variants is often with neurological symptoms. The most frequently reported pr...
محفوظ في:
| الحاوية / القاعدة: | Orphanet J Rare Dis |
|---|---|
| المؤلفون الرئيسيون: | , , , , , , , , , , |
| التنسيق: | Artigo |
| اللغة: | Inglês |
| منشور في: |
BioMed Central
2016
|
| الموضوعات: | |
| الوصول للمادة أونلاين: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5007743/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27581084 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/s13023-016-0502-3 |
| الوسوم: |
إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!
|