Isolated Pancreatic Aplasia Due to a Hypomorphic PTF1A Mutation

Homozygous truncating mutations in the helix-loop-helix transcription factor PTF1A are a rare cause of pancreatic and cerebellar agenesis. The correlation of Ptf1a dosage with pancreatic phenotype in a mouse model suggested the possibility of finding hypomorphic PTF1A mutations in patients with panc...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:Diabetes
Những tác giả chính: Houghton, Jayne A.L., Swift, Galvin H., Shaw-Smith, Charles, Flanagan, Sarah E., de Franco, Elisa, Caswell, Richard, Hussain, Khalid, Mohamed, Sarar, Abdulrasoul, Majedah, Hattersley, Andrew T., MacDonald, Raymond J., Ellard, Sian
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: American Diabetes Association 2016
Những chủ đề:
Genetics/Genomes/Proteomics/Metabolomics
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5001172/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27284104
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.2337/db15-1666
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự