Variations in Multiple Syndromic Deafness Genes Mimic Non-syndromic Hearing Loss

The genetics of both syndromic (SHL) and non-syndromic hearing loss (NSHL) is characterized by a high degree of genetic heterogeneity. We analyzed whole exome sequencing data of 102 unrelated probands with apparently NSHL without a causative variant in known NSHL genes. We detected five causative va...

Descrizione completa

Salvato in:
Dettagli Bibliografici
Pubblicato in:Sci Rep
Autori principali: Bademci, G., Cengiz, F. B., Foster II, J., Duman, D., Sennaroglu, L., Diaz-Horta, O., Atik, T., Kirazli, T., Olgun, L., Alper, H., Menendez, I., Loclar, I., Sennaroglu, G., Tokgoz-Yilmaz, S., Guo, S., Olgun, Y., Mahdieh, N., Bonyadi, M., Bozan, N., Ayral, A., Ozkinay, F., Yildirim-Baylan, M., Blanton, S. H., Tekin, M.
Natura: Artigo
Lingua:Inglês
Pubblicazione: Nature Publishing Group 2016
Soggetti:
Article
Accesso online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4999867/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27562378
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/srep31622
Tags: Aggiungi Tag
Nessun Tag, puoi essere il primo ad aggiungerne! !

Documenti analoghi