Clinical course of 63 patients with neonatal onset urea cycle disorders in the years 2001–2013

BACKGROUND: Urea cycle disorders (UCDs) are rare inherited metabolic defects of ammonia detoxification. In about half of patients presenting with a UCD, the first symptoms appear within a few days after birth. These neonatal onset patients generally have a severe defect of urea cycle function and th...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:Orphanet J Rare Dis
المؤلفون الرئيسيون: Unsinn, Caroline, Das, Anibh, Valayannopoulos, Vassili, Thimm, Eva, Beblo, Skadi, Burlina, Alberto, Konstantopoulou, Vassiliki, Mayorandan, Sebene, de Lonlay, Pascale, Rennecke, Jörg, Derbinski, Jens, Hoffmann, Georg F., Häberle, Johannes
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: BioMed Central 2016
الموضوعات:
Research
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4991093/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27538463
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/s13023-016-0493-0
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة