HESX1 Mutations in Patients with Congenital Hypopituitarism: Variable Phenotypes with the Same Genotype

INTRODUCTION: Mutations in the transcription factor HESX1 can cause Isolated Growth Hormone Deficiency (IGHD) or Combined Pituitary Hormone Deficiency (CPHD) with or without Septo-Optic Dysplasia (SOD). So far there is no clear genotype-phenotype correlation. PATIENTS AND RESULTS: We report four dif...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:Clin Endocrinol (Oxf)
Những tác giả chính: Fang, Qing, Figueredo Benedetti, Anna Flavia, Ma, Qianyi, Gregory, Louise, Li, Jun Z., Dattani, Mehul, Sadeghi-Nejad, Abdollah, Arnhold, Ivo J.P., de Mendonça, Berenice Bilharinho, Camper, Sally A., Carvalho, Luciani R.
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: 2016
Những chủ đề:
Article
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4988903/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27000987
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1111/cen.13067
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự