Φορτώνει......

A microdeletion at Xq22.2 implicates a glycine receptor GLRA4 involved in intellectual disability, behavioral problems and craniofacial anomalies

BACKGROUND: Among the 21 annotated genes at Xq22.2, PLP1 is the only known gene involved in Xq22.2 microdeletion and microduplication syndromes with intellectual disability. Using an atypical microdeletion, which does not encompass PLP1, we implicate a novel gene GLRA4 involved in intellectual disab...

Πλήρης περιγραφή

Αποθηκεύτηκε σε:
Λεπτομέρειες βιβλιογραφικής εγγραφής
Τόπος έκδοσης:BMC Neurol
Κύριοι συγγραφείς: Labonne, Jonathan D. J., Graves, Tyler D., Shen, Yiping, Jones, Julie R., Kong, Il-Keun, Layman, Lawrence C., Kim, Hyung-Goo
Μορφή: Artigo
Γλώσσα:Inglês
Έκδοση: BioMed Central 2016
Θέματα:
Διαθέσιμο Online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4979147/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27506666
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/s12883-016-0642-z
Ετικέτες: Προσθήκη ετικέτας
Δεν υπάρχουν, Καταχωρήστε ετικέτα πρώτοι!