טוען...

MPV17 mutations in patients with hepatocerebral mitochondrial DNA depletion syndrome

MPV17-related hepatocerebral mitochondrial DNA depletion syndrome (MDS) is a very rare condition, and only a few cases have been reported in East Asian countries. Here, we describe four Korean children affected by hepatocerebral MDS. The DGUOK, POLG1, and MPV17 genes were analyzed, and all patients...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
הוצא לאור ב:Mol Genet Metab Rep
Main Authors: Kim, Joonil, Kang, Eungu, Kim, Yoonmyung, Kim, Jae-Min, Lee, Beom Hee, Murayama, Kei, Kim, Gu-Hwan, Choi, In Hee, Kim, Kyung Mo, Yoo, Han-Wook
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: Elsevier 2016
נושאים:
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4976613/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27536553
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ymgmr.2016.06.006
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!