লোডিং...

MPV17 mutations in patients with hepatocerebral mitochondrial DNA depletion syndrome

MPV17-related hepatocerebral mitochondrial DNA depletion syndrome (MDS) is a very rare condition, and only a few cases have been reported in East Asian countries. Here, we describe four Korean children affected by hepatocerebral MDS. The DGUOK, POLG1, and MPV17 genes were analyzed, and all patients...

সম্পূর্ণ বিবরণ

সংরক্ষণ করুন:
গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন
প্রকাশিত:Mol Genet Metab Rep
প্রধান লেখক: Kim, Joonil, Kang, Eungu, Kim, Yoonmyung, Kim, Jae-Min, Lee, Beom Hee, Murayama, Kei, Kim, Gu-Hwan, Choi, In Hee, Kim, Kyung Mo, Yoo, Han-Wook
বিন্যাস: Artigo
ভাষা:Inglês
প্রকাশিত: Elsevier 2016
বিষয়গুলি:
অনলাইন ব্যবহার করুন:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4976613/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27536553
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ymgmr.2016.06.006
ট্যাগগুলো: ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!