Načítá se...

An 8.4‐Mb 3q26.33‐3q28 microdeletion in a patient with blepharophimosis–intellectual disability syndrome and a review of the literature

3q26.33‐3q27.2 microdeletion can be classified as a clinical entity characterized by intrauterine growth retardation, feeding problems in infancy, short stature, intellectual disability, hypotonia, dysmorphic facial features (medially sparse eyebrows, narrow horizontal palpebral fissures, epicanthal...

Celý popis

Uloženo v:
Podrobná bibliografie
Vydáno v:Clin Case Rep
Hlavní autoři: Õunap, Katrin, Pajusalu, Sander, Zilina, Olga, Reimand, Tiia, Žordania, Riina
Médium: Artigo
Jazyk:Inglês
Vydáno: John Wiley and Sons Inc. 2016
Témata:
On-line přístup:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4974439/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27525095
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/ccr3.632
Tagy: Přidat tag
Žádné tagy, Buďte první, kdo otaguje tento záznam!