Mutations of the Sonic Hedgehog Pathway Underlie Hypothalamic Hamartoma with Gelastic Epilepsy

Hypothalamic hamartoma (HH) with gelastic epilepsy is a well-recognized drug-resistant epilepsy syndrome of early life.(1) Surgical resection allows limited access to the small deep-seated lesions that cause the disease. Here, we report the results of a search for somatic mutations in paired hamarto...

Полное описание

Сохранить в:
Библиографические подробности
Опубликовано в: :Am J Hum Genet
Главные авторы: Hildebrand, Michael S., Griffin, Nicole G., Damiano, John A., Cops, Elisa J., Burgess, Rosemary, Ozturk, Ezgi, Jones, Nigel C., Leventer, Richard J., Freeman, Jeremy L., Harvey, A. Simon, Sadleir, Lynette G., Scheffer, Ingrid E., Major, Heather, Darbro, Benjamin W., Allen, Andrew S., Goldstein, David B., Kerrigan, John F., Berkovic, Samuel F., Heinzen, Erin L.
Формат: Artigo
Язык:Inglês
Опубликовано: Elsevier 2016
Предметы:
Report
Online-ссылка:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4974069/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27453577
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2016.05.031
Метки: Добавить метку
Нет меток, Требуется 1-ая метка записи!

Схожие документы