Đang tải...
The appearance of newly identified intraocular lesions in Gaucher disease type 3 despite long-term glucocerebrosidase replacement therapy
BACKGROUND: Gaucher disease (GD) is an autosomal recessive lipid storage disorder caused by the deficient activity of the lysosomal enzyme glucocerebrosidase. The presence of central nervous system disease is a hallmark of the neuronopathic forms of GD (types 2 and 3). Intraocular lesions (e.g. corn...
Đã lưu trong:
| Xuất bản năm: | Ups J Med Sci |
|---|---|
| Những tác giả chính: | , , , , , , |
| Định dạng: | Artigo |
| Ngôn ngữ: | Inglês |
| Được phát hành: |
Taylor & Francis
2016
|
| Những chủ đề: | |
| Truy cập trực tuyến: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4967266/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27064303 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.3109/03009734.2016.1158756 |
| Các nhãn: |
Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!
|