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Deletions of 5’ HOXC genes are associated with lower extremity malformations including clubfoot and vertical talus

BACKGROUND: Deletions of the HoxC gene cluster result in variable phenotypes in mice, but have been rarely described in humans. Here, we report chromosome 12q13.13 microdeletions ranging from 13-175 kb and involving the 5’ HOXC genes in four families segregating congenital lower limb malformations,...

Ausführliche Beschreibung

Gespeichert in:
Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:J Med Genet
Hauptverfasser: Alvarado, David M., McCall, Kevin, Hecht, Jacqueline T., Dobbs, Matthew B., Gurnett, Christina A.
Format: Artigo
Sprache:Inglês
Veröffentlicht: 2016
Schlagworte:
Online Zugang:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4955942/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26729820
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1136/jmedgenet-2015-103505
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