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The limitations of qPCR telomere length measurement in diagnosing dyskeratosis congenita

BACKGROUND: Telomere length <1st percentile‐for‐age in leukocyte subsets by flow cytometry with fluorescence in situ hybridization (flow FISH) is highly sensitive and specific in diagnosing patients with dyskeratosis congenita (DC), a telomere biology disorder. METHODS: We evaluated the clinical...

Ausführliche Beschreibung

Gespeichert in:
Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:Mol Genet Genomic Med
Hauptverfasser: Gadalla, Shahinaz M., Khincha, Payal P., Katki, Hormuzd A., Giri, Neelam, Wong, Jason Y. Y., Spellman, Stephen, Yanovski, Jack A., Han, Joan C., De Vivo, Immaculata, Alter, Blanche P., Savage, Sharon A.
Format: Artigo
Sprache:Inglês
Veröffentlicht: John Wiley and Sons Inc. 2016
Schlagworte:
Online Zugang:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4947866/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27468421
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/mgg3.220
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