טוען...

Exome sequencing discloses KALRN homozygous variant as likely cause of intellectual disability and short stature in a consanguineous pedigree

BACKGROUND: The recent availability of whole-exome sequencing has opened new possibilities for the evaluation of individuals with genetically undiagnosed intellectual disability. RESULTS: We report two affected siblings, offspring of first-cousin parents, with intellectual disability, hypotonia, sho...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
הוצא לאור ב:Hum Genomics
Main Authors: Makrythanasis, Periklis, Guipponi, Michel, Santoni, Federico A., Zaki, Maha, Issa, Mahmoud Y., Ansar, Muhammad, Hamamy, Hanan, Antonarakis, Stylianos E.
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: BioMed Central 2016
נושאים:
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4947303/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27421267
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/s40246-016-0082-2
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!