Đang tải...

Otosclerosis Associated with a De Novo Mutation −832G > A in the TGFB1 Gene Promoter Causing a Decreased Expression Level

Otosclerosis (OTSC) is defined by abnormal bone remodeling in the otic capsule of middle ear which leads to conductive hearing loss. In our previous study, we have identified a de novo heterozygous mutation −832G > A in the promoter of TGFB1 in an otosclerosis patient. In the present study, we pr...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:Sci Rep
Những tác giả chính: Priyadarshi, Saurabh, Hansdah, Kirtal, Ray, Chinmay Sundar, Biswal, Narayan Chandra, Ramchander, Puppala Venkat
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: Nature Publishing Group 2016
Những chủ đề:
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4941736/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27404893
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/srep29572
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!