Identification of intellectual disability genes in female patients with a skewed X inactivation pattern

Intellectual disability (ID) is a heterogeneous disorder with an unknown molecular etiology in many cases. Previously, X-linked ID (XLID) studies focused on males due to the hemizygous state of their X chromosome. Carrier females are generally unaffected due to the presence of a second normal allele...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:Hum Mutat
Những tác giả chính: Fieremans, Nathalie, Van Esch, Hilde, Holvoet, Maureen, Van Goethem, Gert, Devriendt, Koen, Rosello, Monica, Mayo, Sonia, Martinez, Francisco, Jhangiani, Shalini, Muzny, Donna M., Gibbs, Richard A., Lupski, James R., Vermeesch, Joris R., Marynen, Peter, Froyen, Guy
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: 2016
Những chủ đề:
Article
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4940233/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27159028
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/humu.23012
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự