Mouse model of rare TOR1A variant found in sporadic focal dystonia impairs domains affected in DYT1 dystonia patients and animal models

Rare de novo mutations in genes associated with inherited Mendelian disorders are potential contributors to sporadic disease. DYT1 dystonia is an autosomal dominant, early-onset, generalized dystonia associated with an in-frame, trinucleotide deletion (n. delGAG, p. ΔE 302/303) in the Tor1a gene. He...

Celý popis

Uloženo v:
Podrobná bibliografie
Vydáno v:Neurobiol Dis
Hlavní autoři: Bhagat, Srishti L., Qiu, Sunny, Caffall, Zachary F., Wan, Yehong, Pan, Yuanji, Rodriquiz, Ramona M., Wetsel, William C., Badea, Alexandra, Hochgeschwender, Ute, Calakos, Nicole
Médium: Artigo
Jazyk:Inglês
Vydáno: 2016
Témata:
Article
On-line přístup:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4939622/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27168150
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.nbd.2016.05.003
Tagy: Přidat tag
Žádné tagy, Buďte první, kdo otaguje tento záznam!

Podobné jednotky