تحميل...

Mouse model of rare TOR1A variant found in sporadic focal dystonia impairs domains affected in DYT1 dystonia patients and animal models

Rare de novo mutations in genes associated with inherited Mendelian disorders are potential contributors to sporadic disease. DYT1 dystonia is an autosomal dominant, early-onset, generalized dystonia associated with an in-frame, trinucleotide deletion (n. delGAG, p. ΔE 302/303) in the Tor1a gene. He...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:Neurobiol Dis
المؤلفون الرئيسيون: Bhagat, Srishti L., Qiu, Sunny, Caffall, Zachary F., Wan, Yehong, Pan, Yuanji, Rodriquiz, Ramona M., Wetsel, William C., Badea, Alexandra, Hochgeschwender, Ute, Calakos, Nicole
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: 2016
الموضوعات:
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4939622/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27168150
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.nbd.2016.05.003
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!