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Variants in RBP4 and AR genes modulate age at onset in familial amyloid polyneuropathy (FAP ATTRV30M)

Familial amyloid polyneuropathy (FAP) ATTRV30M is a neurodegenerative disorder due to point mutations in the transthyretin gene, with V30M being the commonest. FAP ATTRV30M shows a wide variation in age at onset (AO) between clusters, families and generations. Portuguese patients also show remarkabl...

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Detalhes bibliográficos
Publicado no:Eur J Hum Genet
Main Authors: Santos, Diana, Coelho, Teresa, Alves-Ferreira, Miguel, Sequeiros, Jorge, Mendonça, Denisa, Alonso, Isabel, Lemos, Carolina, Sousa, Alda
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: Nature Publishing Group 2016
Assuntos:
Acesso em linha:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4930087/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26286643
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/ejhg.2015.180
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