Exome sequencing identifies recessive CDK5RAP2 variants in patients with isolated agenesis of corpus callosum

Agenesis of the corpus callosum (ACC) is a common brain malformation which can be observed either as an isolated condition or as part of numerous congenital syndromes. Therefore, cognitive and neurological involvements in patients with ACC are variable, from mild linguistic and behavioral impairment...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
הוצא לאור ב:Eur J Hum Genet
Main Authors: Jouan, Loubna, Ouled Amar Bencheikh, Bouchra, Daoud, Hussein, Dionne-Laporte, Alexandre, Dobrzeniecka, Sylvia, Spiegelman, Dan, Rochefort, Daniel, Hince, Pascale, Szuto, Anna, Lassonde, Maryse, Barbelanne, Marine, Tsang, William Y, Dion, Patrick A, Théoret, Hugo, Rouleau, Guy A
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: Nature Publishing Group 2016
נושאים:
Short Report
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4929875/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26197979
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/ejhg.2015.156
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!

פריטים דומים