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Improving Long Term Outcomes in Urea Cycle Disorders-Report from the Urea Cycle Disorders Consortium

The Urea Cycle Disorders Consortium (UCDC) has conducted, beginning in 2006, a longitudinal study (LS) of 8 enzyme deficiencies/transporter defects associated with the urea cycle. These include N-acetylglutamate synthase deficiency (NAGSD); Carbamyl phosphate synthetase 1 deficiency (CPS1D); Ornithi...

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में बचाया:
ग्रंथसूची विवरण
में प्रकाशित:J Inherit Metab Dis
मुख्य लेखकों: Waisbren, Susan, Gropman, Andrea, Batshaw, Mark L.
स्वरूप: Artigo
भाषा:Inglês
प्रकाशित: 2016
विषय:
ऑनलाइन पहुंच:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4921309/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27215558
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1007/s10545-016-9942-0
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