Mutation spectrum of the FZD-4, TSPAN12 AND ZNF408 genes in Indian FEVR patients

BACKGROUND: Mutations in candidate genes that encode for a ligand (NDP) and receptor complex (FZD4, LRP5 and TSPAN12) in the Norrin β-catenin signaling pathway are involved in the pathogenesis of familial exudative vitreoretinopathy (FEVR, MIM # 133780). Recently, a transcription factor (ZNF408) has...

Celý popis

Uloženo v:
Podrobná bibliografie
Vydáno v:BMC Ophthalmol
Hlavní autoři: Musada, Ganeswara Rao, Syed, Hameed, Jalali, Subhadra, Chakrabarti, Subhabrata, Kaur, Inderjeet
Médium: Artigo
Jazyk:Inglês
Vydáno: BioMed Central 2016
Témata:
Research Article
On-line přístup:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4912735/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27316669
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/s12886-016-0236-y
Tagy: Přidat tag
Žádné tagy, Buďte první, kdo otaguje tento záznam!

Podobné jednotky