Expression pattern in retinal photoreceptors of POMGnT1, a protein involved in muscle-eye-brain disease

PURPOSE: The POMGNT1 gene, encoding protein O-linked-mannose β-1,2-N-acetylglucosaminyltransferase 1, is associated with muscle-eye-brain disease (MEB) and other dystroglycanopathies. This gene’s lack of function or expression causes hypoglycosylation of α-dystroglycan (α-DG) in the muscle and the c...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:Mol Vis
Những tác giả chính: Uribe, Mary Luz, Haro, Carmen, Ventero, María Paz, Campello, Laura, Cruces, Jesús, Martín-Nieto, José
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: Molecular Vision 2016
Những chủ đề:
Research Article
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4911909/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27375352
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự