Transient neonatal renal failure and massive polyuria in MEGDEL syndrome

BACKGROUND: MEGDEL (3-methylglutaconic aciduria with deafness, encephalopathy, and Leigh-like syndrome) syndrome is a mitochondrial disorder associated with recessive mutations in SERAC1. OBJECTIVES: To report transient neonatal renal findings in MEGDEL syndrome. RESULTS: This 7 year-old girl was th...

সম্পূর্ণ বিবরণ

সংরক্ষণ করুন:
গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন
প্রকাশিত:Mol Genet Metab Rep
প্রধান লেখক: Harbulot, Carole, Paquay, Stéphanie, Dorboz, Imen, Pichard, Samia, Bourillon, Agnès, Benoist, Jean-François, Jardel, Claude, Ogier de Baulny, Hélène, Boespflug-Tanguy, Odile, Schiff, Manuel
বিন্যাস: Artigo
ভাষা:Inglês
প্রকাশিত: Elsevier 2016
বিষয়গুলি:
Short Communication
অনলাইন ব্যবহার করুন:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4908062/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27331002
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ymgmr.2016.03.001
ট্যাগগুলো: ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!

অনুরূপ উপাদানগুলি