লোডিং...
Gene discovery for Mendelian conditions via social networking: de novo variants in KDM1A cause developmental delay and distinctive facial features
PURPOSE: The pace of Mendelian gene discovery is slowed by the “n-of-1 problem” – the difficulty of establishing causality of a putatively pathogenic variant in a single person or family. Identification of an unrelated person with an overlapping phenotype and suspected pathogenic variant in the same...
সংরক্ষণ করুন:
| প্রকাশিত: | Genet Med |
|---|---|
| প্রধান লেখক: | , , , , , , , , , , , |
| বিন্যাস: | Artigo |
| ভাষা: | Inglês |
| প্রকাশিত: |
2015
|
| বিষয়গুলি: | |
| অনলাইন ব্যবহার করুন: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4902791/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26656649 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/gim.2015.161 |
| ট্যাগগুলো: |
ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!
|