Đang tải...
Mucopolysaccharidosis type I Hurler-Scheie syndrome affecting two sisters
Mucopolysaccharidosis I (MPS I) is a rare inherited disorder characterized by physical deformities and developmental anomalies. Part of a group of clinically progressive disorders, it is caused by the deficiency of the lysosomal enzyme, α-L -iduronidase, which results in intralysosomal accumulation...
Đã lưu trong:
| Xuất bản năm: | Radiol Case Rep |
|---|---|
| Những tác giả chính: | , , |
| Định dạng: | Artigo |
| Ngôn ngữ: | Inglês |
| Được phát hành: |
Elsevier
2015
|
| Những chủ đề: | |
| Truy cập trực tuyến: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4899867/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27326280 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.2484/rcr.v7i2.641 |
| Các nhãn: |
Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!
|