Loss of functional OPA1 unbalances redox state: implications in dominant optic atrophy pathogenesis

OBJECTIVE: OPA1 mutations cause protein haploinsufficiency leading to dominant optic atrophy (DOA), an incurable retinopathy with variable severity. Up to 20% of patients also develop extraocular neurological complications. The mechanisms that cause this optic atrophy or its syndromic forms are stil...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
הוצא לאור ב:Ann Clin Transl Neurol
Main Authors: Millet, Aurélie M. C., Bertholet, Ambre M., Daloyau, Marlène, Reynier, Pascal, Galinier, Anne, Devin, Anne, Wissinguer, Bernd, Belenguer, Pascale, Davezac, Noélie
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: John Wiley and Sons Inc. 2016
נושאים:
Research Articles
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4891995/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27547769
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/acn3.305
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!

פריטים דומים