Loss of functional OPA1 unbalances redox state: implications in dominant optic atrophy pathogenesis

OBJECTIVE: OPA1 mutations cause protein haploinsufficiency leading to dominant optic atrophy (DOA), an incurable retinopathy with variable severity. Up to 20% of patients also develop extraocular neurological complications. The mechanisms that cause this optic atrophy or its syndromic forms are stil...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:Ann Clin Transl Neurol
Những tác giả chính: Millet, Aurélie M. C., Bertholet, Ambre M., Daloyau, Marlène, Reynier, Pascal, Galinier, Anne, Devin, Anne, Wissinguer, Bernd, Belenguer, Pascale, Davezac, Noélie
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: John Wiley and Sons Inc. 2016
Những chủ đề:
Research Articles
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4891995/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27547769
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/acn3.305
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự