Interstitial 6q21q23 duplication - variant of variable phenotype and incomplete penetrance or benign duplication?

BACKGROUND: Chromosome 6q duplication syndrome is a chromosome abnormality associated with characteristic phenotypic features such as intellectual disability (ID), short stature, feeding difficulties, microcephaly, dysmorphic features (prominent forehead, downslanting palpebral fissures, flat nasal...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:Mol Cytogenet
المؤلفون الرئيسيون: Srebniak, Malgorzata I., van Zutven, Laura J. C. M., Petit, Florence, Bouquillon, Sonia, van Heel, Ilse P. J., Knapen, Maarten F. C. M., Cornette, Jerome M. J., Kremer, Andreas, Van Opstal, Diane, Diderich, Karin E. M.
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: BioMed Central 2016
الموضوعات:
Case Report
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4891832/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27274769
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/s13039-016-0253-9
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة