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Adult presentation of Bartter syndrome type IV with erythrocytosis

Bartter syndrome comprises a group of rare autosomal-recessive salt-losing disorders with distinct phenotypes, but one unifying pathophysiology consisting of severe reductions of sodium reabsorption caused by mutations in five genes expressed in the thick ascending limb of Henle, coupled with increa...

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Dettagli Bibliografici
Pubblicato in:Einstein (Sao Paulo)
Autori principali: Heilberg, Ita Pfeferman, Tótoli, Cláudia, Calado, Joaquim Tomaz
Natura: Artigo
Lingua:Inglês
Pubblicazione: Instituto Israelita de Ensino e Pesquisa Albert Einstein 2015
Soggetti:
Accesso online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4878638/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26537508
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1590/S1679-45082015RC3013
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