Diverse Renal Phenotypes Observed in a Single Family with a Genetic Mutation in Paired Box Protein 2

A common renal phenotype of paired box protein 2 (PAX2) mutations is renal coloboma syndrome. We report a single family with diverse renal phenotypes associated with PAX2 mutation. The proband presented steroid-resistant focal segmental glomerulosclerosis with optic coloboma, whereas his two sons sh...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:Case Rep Nephrol Dial
Những tác giả chính: Iwafuchi, Yoichi, Morioka, Tetsuo, Morita, Takashi, Yanagihara, Toshio, Oyama, Yuko, Morisada, Naoya, Iijima, Kazumoto, Narita, Ichiei
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: S. Karger AG 2016
Những chủ đề:
Published online: April, 2016
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4870939/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27226968
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1159/000445679
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự