تحميل...

Further Delineation of the ALG9-CDG Phenotype

ALG9-CDG is one of the less frequently reported types of CDG. Here, we summarize the features of six patients with ALG9-CDG reported in the literature and report the features of four additional patients. The patients presented with drug-resistant infantile epilepsy, hypotonia, dysmorphic features, f...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:JIMD Rep
المؤلفون الرئيسيون: AlSubhi, Sarah, AlHashem, Amal, AlAzami, Anas, Tlili, Kalthoum, AlShahwan, Saad, Lefeber, Dirk, Alkuraya, Fowzan S., Tabarki, Brahim
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: Springer Berlin Heidelberg 2015
الموضوعات:
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4867846/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26453364
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1007/8904_2015_504
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!