Ładuje się......

Sideroblastic anemia: functional study of two novel missense mutations in ALAS2

BACKGROUND: X‐linked sideroblastic anemia (XLSA) is a disorder characterized by decreased heme synthesis and mitochondrial iron overload with ringed sideroblasts in bone marrow. XLSA is caused by mutations in the erythroid‐specific gene coding 5‐aminolevulinate synthase (ALAS2). Anemia in XLSA is ex...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Wydane w:Mol Genet Genomic Med
Główni autorzy: Méndez, Manuel, Moreno‐Carralero, María‐Isabel, Morado‐Arias, Marta, Fernández‐Jiménez, María‐Cristina, de la Iglesia Iñigo, Silvia, Morán‐Jiménez, María‐José
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: John Wiley and Sons Inc. 2016
Hasła przedmiotowe:
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4867561/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27247955
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/mgg3.202
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!