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Sideroblastic anemia: functional study of two novel missense mutations in ALAS2

BACKGROUND: X‐linked sideroblastic anemia (XLSA) is a disorder characterized by decreased heme synthesis and mitochondrial iron overload with ringed sideroblasts in bone marrow. XLSA is caused by mutations in the erythroid‐specific gene coding 5‐aminolevulinate synthase (ALAS2). Anemia in XLSA is ex...

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Detalhes bibliográficos
Publicado no:Mol Genet Genomic Med
Main Authors: Méndez, Manuel, Moreno‐Carralero, María‐Isabel, Morado‐Arias, Marta, Fernández‐Jiménez, María‐Cristina, de la Iglesia Iñigo, Silvia, Morán‐Jiménez, María‐José
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: John Wiley and Sons Inc. 2016
Assuntos:
Acesso em linha:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4867561/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27247955
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/mgg3.202
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