RARS2 mutations in a sibship with infantile spasms

Pontocerebellar hypoplasia is a group of heterogeneous neurodevelopmental disorders characterized by reduced volume of the brainstem and cerebellum. We report two male siblings who presented with early infantile clonic seizures, and then developed infantile spasms associated with prominent isolated...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:Epilepsia
Những tác giả chính: Ngoh, Adeline, Bras, Jose, Guerreiro, Rita, Meyer, Esther, McTague, Amy, Dawson, Eleanor, Mankad, Kshitij, Gunny, Roxana, Clayton, Peter, Mills, Philippa B., Thornton, Rachel, Lai, Ming, Forsyth, Robert, Kurian, Manju A.
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: John Wiley and Sons Inc. 2016
Những chủ đề:
Brief Communications
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4864753/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27061686
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1111/epi.13358
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự