Infantile Refsum Disease: Influence of Dietary Treatment on Plasma Phytanic Acid Levels

Infantile Refsum disease (IRD) is one of the less severe of Zellweger spectrum disorders (ZSDs), a group of peroxisomal biogenesis disorders resulting from a generalized peroxisomal function impairment. Increased plasma levels of very long chain fatty acids (VLCFA) and phytanic acid are biomarkers u...

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Publicado no:JIMD Rep
Main Authors: Sá, Maria João Nabais, Rocha, Júlio C., Almeida, Manuela F., Carmona, Carla, Martins, Esmeralda, Miranda, Vasco, Coutinho, Miguel, Ferreira, Rita, Pacheco, Sara, Laranjeira, Francisco, Ribeiro, Isaura, Fortuna, Ana Maria, Lacerda, Lúcia
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: Springer Berlin Heidelberg 2015
Assuntos:
Article
Acesso em linha:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4864718/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26303611
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1007/8904_2015_487
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