The A to G transition at nt 3243 of the mitochondrial tRNALeu(UUR) may cause an MERRF syndrome.

OBJECTIVE--To verify the phenotype to genotype correlations of mitochondrial DNA (mtDNA) related disorders in an atypical maternally inherited encephalomyopathy. METHODS--Neuroradiological, morphological, biochemical, and molecular genetic analyses were performed on the affected members of a pedigre...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
المؤلفون الرئيسيون: Fabrizi, G M, Cardaioli, E, Grieco, G S, Cavallaro, T, Malandrini, A, Manneschi, L, Dotti, M T, Federico, A, Guazzi, G
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: 1996
الموضوعات:
Research Article
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC486456/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/8676159
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة