Wird geladen...

Genetics of Lafora progressive myoclonic epilepsy: current perspectives

Lafora disease (LD) is a fatal neurodegenerative disorder caused by loss-of-function mutations in either laforin glycogen phosphatase gene (EPM2A) or malin E3 ubiquitin ligase gene (NHLRC1). LD is associated with gradual accumulation of Lafora bodies (LBs). LBs are aggregates of polyglucosan, a long...

Ausführliche Beschreibung

Gespeichert in:
Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:Appl Clin Genet
Hauptverfasser: Kecmanović, Miljana, Keckarević-Marković, Milica, Keckarević, Dušan, Stevanović, Galina, Jović, Nebojša, Romac, Stanka
Format: Artigo
Sprache:Inglês
Veröffentlicht: Dove Medical Press 2016
Schlagworte:
Online Zugang:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4859416/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27194917
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.2147/TACG.S57890
Tags: Tag hinzufügen
Keine Tags, Fügen Sie den ersten Tag hinzu!