تحميل...
Late-onset ornithine transcarbamylase deficiency: An under recognized cause of metabolic encephalopathy
INTRODUCTION: Ornithine transcarbamylase deficiency is the most common inherited disorder of the urea cycle, has a variable phenotype, and is caused by mutations in the OTC gene. We report three cases of ornithine transcarbamylase deficiency to illustrate the late-onset presentation of this disorder...
محفوظ في:
| الحاوية / القاعدة: | SAGE Open Med Case Rep |
|---|---|
| المؤلفون الرئيسيون: | , , , |
| التنسيق: | Artigo |
| اللغة: | Inglês |
| منشور في: |
SAGE Publications
2014
|
| الموضوعات: | |
| الوصول للمادة أونلاين: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4857352/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27489649 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1177/2050313X14546348 |
| الوسوم: |
إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!
|