Rapid progression and mortality of lysosomal acid lipase deficiency presenting in infants

PURPOSE: The purpose of this study was to enhance understanding of lysosomal acid lipase deficiency (LALD) in infancy. Genet Med 18 5, 452–458. METHODS: Investigators reviewed medical records of infants with LALD and summarized data for the overall population and for patients with and without early...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:Genet Med
المؤلفون الرئيسيون: Jones, Simon A., Valayannopoulos, Vassili, Schneider, Eugene, Eckert, Stephen, Banikazemi, Maryam, Bialer, Martin, Cederbaum, Stephen, Chan, Alicia, Dhawan, Anil, Di Rocco, Maja, Domm, Jennifer, Enns, Gregory M., Finegold, David, Gargus, J. Jay, Guardamagna, Ornella, Hendriksz, Christian, Mahmoud, Iman G., Raiman, Julian, Selim, Laila A., Whitley, Chester B., Zaki, Osama, Quinn, Anthony G.
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: Nature Publishing Group 2016
الموضوعات:
Original Research Article
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4857209/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26312827
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/gim.2015.108
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة