Đang tải...
De novo mutations in PURA are associated with hypotonia and developmental delay
PURA is the leading candidate gene responsible for the developmental phenotype in the 5q31.3 microdeletion syndrome. De novo mutations in PURA were recently reported in 15 individuals with developmental features similar to the 5q31.3 microdeletion syndrome. Here we describe six unrelated children wh...
Đã lưu trong:
| Xuất bản năm: | Cold Spring Harb Mol Case Stud |
|---|---|
| Những tác giả chính: | , , , , , , , , , , , , , |
| Định dạng: | Artigo |
| Ngôn ngữ: | Inglês |
| Được phát hành: |
Cold Spring Harbor Laboratory Press
2015
|
| Những chủ đề: | |
| Truy cập trực tuyến: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4850890/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27148565 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1101/mcs.a000356 |
| Các nhãn: |
Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!
|