Đang tải...

Novel features of 3q29 deletion syndrome: Results from the 3q29 registry

3q29 deletion syndrome is caused by a recurrent, typically de novo heterozygous 1.6 Mb deletion, but because incidence of the deletion is rare (1 in 30,000 births) the phenotype is not well described. To characterize the range of phenotypic manifestations associated with 3q29 deletion syndrome, we h...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:Am J Med Genet A
Những tác giả chính: Glassford, Megan R., Rosenfeld, Jill A., Freedman, Alexa A., Zwick, Michael E., Mulle, Jennifer G.
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: John Wiley and Sons Inc. 2016
Những chủ đề:
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4849199/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26738761
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/ajmg.a.37537
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!