Diffuse hypomyelination is not obligate for POLR3-related disorders

OBJECTIVE: To report atypical MRI patterns associated with POLR3A and POLR3B mutations. METHODS: This was a multicenter retrospective study to collect neuroradiologic, clinical, and molecular data of patients with mutations in POLR3A and POLR3B without the classic MRI phenotype, i.e., diffuse hypomy...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:Neurology
المؤلفون الرئيسيون: La Piana, Roberta, Cayami, Ferdy K., Tran, Luan T., Guerrero, Kether, van Spaendonk, Rosalina, Õunap, Katrin, Pajusalu, Sander, Haack, Tobias, Wassmer, Evangeline, Timmann, Dagmar, Mierzewska, Hanna, Poll-Thé, Bwee T., Patel, Chirag, Cox, Helen, Atik, Tahir, Onay, Huseyin, Ozkınay, Ferda, Vanderver, Adeline, van der Knaap, Marjo S., Wolf, Nicole I., Bernard, Geneviève
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: Lippincott Williams & Wilkins 2016
الموضوعات:
Article
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4844237/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27029625
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1212/WNL.0000000000002612
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة