Sequencing the GRHL3 Coding Region Reveals Rare Truncating Mutations and a Common Susceptibility Variant for Nonsyndromic Cleft Palate

Nonsyndromic cleft lip with/without cleft palate (nsCL/P) and nonsyndromic cleft palate only (nsCPO) are the most frequent subphenotypes of orofacial clefts. A common syndromic form of orofacial clefting is Van der Woude syndrome (VWS) where individuals have CL/P or CPO, often but not always associa...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:Am J Hum Genet
Những tác giả chính: Mangold, Elisabeth, Böhmer, Anne C., Ishorst, Nina, Hoebel, Ann-Kathrin, Gültepe, Pinar, Schuenke, Hannah, Klamt, Johanna, Hofmann, Andrea, Gölz, Lina, Raff, Ruth, Tessmann, Peter, Nowak, Stefanie, Reutter, Heiko, Hemprich, Alexander, Kreusch, Thomas, Kramer, Franz-Josef, Braumann, Bert, Reich, Rudolf, Schmidt, Gül, Jäger, Andreas, Reiter, Rudolf, Brosch, Sibylle, Stavusis, Janis, Ishida, Miho, Seselgyte, Rimante, Moore, Gudrun E., Nöthen, Markus M., Borck, Guntram, Aldhorae, Khalid A., Lace, Baiba, Stanier, Philip, Knapp, Michael, Ludwig, Kerstin U.
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: Elsevier 2016
Những chủ đề:
Report
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4833214/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27018475
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2016.02.013
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự