Đang tải...
The evolving features of Nicolaides–Baraitser syndrome – a clinical report of a 20‐year follow‐up
Nicolaides–Baraitser syndrome (NCBRS) is a rare genetic condition associated with SMARCA2 gene mutations. Clinical diagnosis is challenging as its features evolve with time. The 20 years follow‐up of our NCBRS patient, with a previously unreported SMARCA2 mutation, illustrates the syndrome's na...
Đã lưu trong:
| Xuất bản năm: | Clin Case Rep |
|---|---|
| Những tác giả chính: | , , |
| Định dạng: | Artigo |
| Ngôn ngữ: | Inglês |
| Được phát hành: |
John Wiley and Sons Inc.
2016
|
| Những chủ đề: | |
| Truy cập trực tuyến: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4831382/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27099726 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/ccr3.425 |
| Các nhãn: |
Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!
|